AR-CMT2S

Wat is AR-CMT2S?

AR-CMT2S is een erfelijke aangeboren aandoening waarbij de zenuwen in het lichaam steeds meer moeite krijgen om signalen van het ruggenmerg naar het lichaam en omgekeerd door te geven. Hierdoor ontstaat in toenemende mate een probleem met bewegen en met voelen.

Hoe wordt AR-CMT2S ook wel genoemd?

CMT staat voor Charcot-Marie-Tooth. Charcot, Marie en Tooth zijn drie artsen die meerdere aandoeningen hebben beschreven waarbij de zenuwen in het lichaam in toenemende mate niet meer in staat zijn om hun werk goed te doen. AR staat voor autosomaal recessief en zegt iets over de manier waarop deze ziekte overerft.
Er bestaan verschillende vormen van CMT die vaak cijfers en letters krijgen om aan te geven van welke vorm er sprake is. Deze vorm heeft het cijfer 2 en de letter s gekregen.

CMT2
Om overzicht te bewaren tussen alle verschillende vormen van CMT wordt onderscheid gemaakt tussen CMT1 en CMT2. Dit hangt samen met het onderdeel van de zenuw die beschadigd raakt als gevolg van het hebben van CMT. Bij de groep CMT 1 raakt het geleidingslaagje rondom de zenuw beschadigd. Dit wordt ook wel een demyeliniserende aandoening genoemd. Bij de groep CMT2 raakt de zenuw zelf beschadigd, dit wordt ook wel een axonale aandoening genoemd.

HMSN
Een andere naam die ook wel gebruikt wordt is HMSN. HMSN staat voor hereditaire motorische en sensibele neuropathie. De term hereditair betekent erfelijk. De term motorische geeft aan dat er problemen met het bewegen ontstaan. De term sensorisch geeft aan dat het gevoel verandert. De term neuropathie geeft aan dat de zenuwen niet goed functioneren. Er bestaan verschillende types HMSN.

Hereditaire distale motore neurononopathie type VI
Het foutje in het DNA wat AR-CMT2S veroorzaakt, is ook in staat om een andere aandoening te veroorzaken. Deze aandoening wordt hereditaire distale motore neurononopathie type VI genoemd. In praktijk zit er veel overlap tussen beide aandoeningen.

Hoe vaak komt AR-CMT2S voor bij kinderen?

AR-CMT2S is een zeldzame ziekte die nog maar kort geleden (in 2014) ontdekt is. Het is niet goed bekend hoe vaak deze aandoening bij kinderen voorkomt.
Van alle kinderen uit de groep CMT2 heeft ongeveer 1 op de 8 kinderen AR-CMT2S.

Bij wie komt AR-CMT2S voor?

AR-CMT2S is al tijdens de prille aanleg van het kind in de baarmoeder aanwezig. De eerste klachten als gevolg van het hebben van deze aandoening ontstaan vaak tijdens de kinderleeftijd. Sommige kinderen hebben vanaf de peuterleeftijd al klachten, anderen pas vanaf de puberteit. Zelden ontstaan de eerste klachten pas op jong volwassen leeftijd.
AR-CMT2S komt vaker voor wanneer beide ouders in de verte familie van elkaar zijn.
AR-CMT2S komt even vaak bij jongens als bij meisjes voor.

Wat is de oorzaak van AR-CMT2S?

Fout in erfelijk materiaal
AR-CMT2S wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal van het 11e chromosoom. De plaats van het foutje wordt het IGHMBP2-gen genoemd.
Het meest voorkomende foutje in dit gen is het foutje p.Cys46.

Autosomaal recessief
AR-CMT2S erft op zogenaamd autosomaal recessieve manier over. Dat wil zeggen dat een kind pas klachten krijgt wanneer beide chromosomen 11 allebei een fout bevatten op plaats van het IGHMBP2-gen. Vaak zijn beide ouders drager van deze aandoening. Zij hebben zelf een chromosoom 11 met fout en een chromosoom 11 zonder fout. Doordat ze zelf ook een chromosoom 11 zonder fout hebben, hebben de ouders zelf geen klachten. 

Wanneer een kind van beide ouders het chromosoom 11 met de fout krijgt, dan krijgt dit kind AR-CMT2S. Dit in tegenstelling tot een autosomaal dominante aandoening, waarbij een fout op één van de twee chromosomen al voldoende is om een ziekte te krijgen.

Ouders drager
Bij een autosomaal recessieve aandoening zijn beide ouders vaak drager van een afwijkend gen. Ze hebben dus een gen met afwijking en een gen zonder afwijking. Omdat ze zelf ook een gen zonder afwijking hebben, hebben de ouders zelf geen klachten.
Wanneer beide ouders drager zijn, dan hebben zij 25 % kans om een kindje te krijgen met AR-CMT2S.

Tekort aan eiwit
Als gevolg van het foutje in het erfelijk materiaal wordt een bepaald eiwit niet goed aangemaakt. Dit eiwit heet immuunglobuline mu-binding protein 2, ook wel afgekort met de letters IGHMBP2.
Dit eiwit komt vooral in de zenuwen van het lichaam voor. Het eiwit speelt een belangrijke rol bij het aflezen van stukjes mRNA zodat er eiwitten van gemaakt kunnen worden. Een tekort aan dit eiwit zorgt dat allerlei belangrijke eiwitten die een zenuwcel nodig heeft niet aangemaakt worden. Hierdoor kan deze zenuwcel niet goed zijn werk doen.

Zenuwen
Als gevolg van het foutje in het IGHMBP2- gen komen vooral lange zenuwen die in de armen en benen lopen in de problemen. Deze zenuwen zijn steeds slechter in staat om signalen van en naar het ruggenmerg door te geven. Het steeds slechter functioneren van deze zenuwen wordt een polyneuropathie genoemd. De allerlangste zenuwen, dit zijn de zenuwen van het ruggenmerg naar de tenen toe, komen als eerste in de problemen. Met de tijd komen ook steeds kortere zenuwen in de problemen, waardoor de klachten zich van de voeten in de richting van de bovenbenen uitbreiden. De zenuwen van de armen zijn minder lang dan die van de benen, waardoor pas later klachten aan de handen en nog later in de armen ontstaan.

Axonale polyneuropathie
Door het foutje in het DNA kunnen bepaalde eiwitten die belangrijk zijn voor het goed kunnen functioneren van zenuwcellen niet goed worden aangemaakt. De zenuwcellen krijgen hierdoor een tekort een eiwitten en kunnen hun werk niet goed doen. Hierdoor zullen de zenuwcellen beschadigd raken en uiteindelijk afsterven. Hierdoor zijn er steeds minder zenuwvezels in de zenuw die signalen van en naar het ruggenmerg kunnen doorgeven. Dit wordt ook wel een axonale polyneuropathie genoemd. Hierdoor ontstaan in toenemende mate problemen van krachtsverlies van spieren en gevoelsverlies.

Wat zijn de symptomen van AR-CMT2S?

Variatie
Er bestaat een grote variatie in het aantal en in de ernst van de onderstaande beschreven symptomen tussen verschillende kinderen met AR-CMT2S. Dit geldt ook voor verschillende kinderen binnen een familie. Het valt van te voren niet goed te voorspellen hoeveel klachten een kind zal krijgen als gevolg van het hebben van deze aandoening.

Krachtsverlies
Geleidelijk aan krijgen kinderen met deze aandoening minder kracht in hun spieren. Dit valt vaak als eerst op aan de voeten. Kinderen tillen hun voeten niet meer goed op tijdens het lopen, waardoor de voeten op de vloer neerploffen. Lopen op de tenen of op de hakken wordt heel moeilijk. Geleidelijk aan krijgen kinderen meer krachtsverlies in de benen. Kinderen vallen steeds gemakkelijker. Eerst wordt rennen moeilijker en uiteindelijk gaat het lopen ook steeds moeilijker. Op een gegeven moment hebben kinderen een rolstoel nodig hebben om zich over langere afstanden te verplaatsen.
Enige tijd na het ontstaan van het krachtsverlies in de voeten ontstaat er vaak ook krachtsverlies in de handen. Kinderen krijgen moeite om knoopjes open te krijgen of deksels van potjes. Knippen en schrijven gaat moeilijker. Later ontstaat er ook minder kracht in de onderarmen en bovenarmen. Het optillen van de armen boven het hoofd om bijvoorbeeld haren te kammen gaat dan steeds lastiger.
Het tempo waarin het krachtsverlies zich uitbreidt verschilt van kind tot kind. Meestal gaat het geleidelijk in de loop van de jaren.

Dunnere spieren
De spieren van de voeten en de benen en later ook van de handen en de armen worden geleidelijk aan steeds dunner. Hierdoor gaan de voeten, de handen, de onderarmen en de onderbenen er steeds dunner uitzien. De dunne onderbenen worden ook wel flessebenen of ooievaarsbenen genoemd.

Holvoeten en zwanehalsvingers
Door het krachtsverlies van de spieren krijgen de voeten een andere vorm. Een groot deel van de kinderen krijgt holvoeten, de onderkant van de voeten is dan hol. De tenen staan vaak meer gebogen, dit worden ook wel hamertenen genoemd. Deze voetstand maakt lopen moeilijker. Een ander deel van de kinderen krijgt juist platvoeten.
Ook de stand van de handen kan veranderen. De vingers gaan vaak in een zogenaamde zwanehalsvorm staan als gevolg van het krachtsverlies in de handen.

Trillen
Een deel van de kinderen heeft last van trillen van de handen. Dit trillen wordt ook wel tremor genoemd.

Problemen met het gevoel
De meeste kinderen met AR-CMT2S hebben ook een veranderd gevoel in de benen en in de armen. Dit ontstaat ook eerst in de voeten en in de handen en breidt zich dan geleidelijk aan uit richting de bovenbenen en de bovenarmen. Meestal hebben kinderen hier weinig last van. Soms is het gevoel weg en ervaren kinderen een verdoofd gevoel in de plaatsen die aangedaan zijn. Soms is er ook sprake van een veranderd gevoel bijvoorbeeld een kriebelend of juist een brandend gevoel.
Als gevolg van het veranderde gevoel in de voeten is het voor kinderen met een AR-CMT2S moeilijk om stil te staan op de grond, ze voelen immers niet goed hoe ze staan. Kinderen met AR-CMT2S kunnen hiervoor compenseren door te kijken naar hun voeten. Lopen in het donker gaat nog moeilijker omdat dan het kijken naar de voeten ook niet goed mogelijk is. Om te voorkomen dat kinderen vallen, zetten zij hun voeten vaak verder uit elkaar. Op deze manier staan kinderen steviger.
Als gevolg van het veranderd gevoel aan de voeten, kunnen wondjes aan de voeten lang onopgemerkt blijven, wat vervelende gevolgen kan hebben.

Pijnklachten
Kinderen met AR-CMT2S kunnen last hebben van pijnklachten in de voeten en in de handen. Deze pijnklachten komen vaak aan het eind van de dag voor. De pijnklachten zijn het gevolg van overbelasting van de spieren.

Koude handen en voeten
Doordat kinderen met AR-CMT2S moeite hebben met het bewegen van de handen en voeten, voelen deze vaak koud aan. De handen en voeten kunnen blauw-paars verkleurd raken, vooral wanneer de omgevingstemperatuur laag is. Ook kan er vocht blijven staan in de handen en voeten waardoor deze gezwollen zijn.

Vermoeidheid
Een groot deel van de kinderen heeft last van vermoeidheid. Dit komt voor een groot deel omdat zij veel meer inspanning moeten leveren om met de verzwakte spieren dezelfde prestaties te leveren als andere kinderen.

Tong
Een deel van de kinderen met AR-CMT2S heeft een afwijkende vorm van de tong. De tong is dunner waardoor de tong de vorm van een trombone kan krijgen.

Problemen met kauwen en slikken
Kinderen die al een aantal jaren klachten hebben als gevolg van het hebben van AR-CMT2S kunnen ook problemen krijgen met kauwen en slikken. Kauwen kost meer tijd en energie. Kinderen krijgen meer moeite met taaier voedsel. Ook kunnen kinderen zich gemakkelijker verslikken. Verslikken geeft een verhoogd risico op het krijgen van een longontsteking.

Problemen met praten
Op een gegeven moment kunnen de spieren van de mond en de keel ook verzwakt raken waardoor praten moeilijker wordt. Jongeren krijgen dan een zachtere stem. Het kost jongeren meer energie om te praten. Anderen kunnen meer moeite krijgen om jongeren te verstaan.

Problemen met slapen
Kinderen die al een aantal jaren klachten hebben, kunnen ook problemen krijgen met slapen. Tijdens de slaap ademen kinderen niet voldoende diep genoeg om het lichaam te voorzien van zuurstof. Hierdoor zorgt het lichaam dat kinderen wakker worden, omdat kinderen in wakkere toestand beter door kunnen komen. Hierdoor slapen kinderen in de nacht slechter, waardoor kinderen overdag minder goed uitgerust zijn. Ook kunnen kinderen hierdoor in de ochtend wakker worden met hoofdpijnklachten.
Sommige kinderen stoppen gedurende enkele seconden met ademhalen, dit worden apneus genoemd.

Scoliose
Een deel van de kinderen met AR-CMT2S krijgt een zijwaartse verkromming van de rug. Dit wordt een scoliose genoemd. Van een milde scoliose zullen kinderen zelf geen last hebben. Toename van de scoliose kan zorgen voor het ontstaan van pijnklachten in de rug en problemen met zitten en staan.

Hoe wordt de diagnose AR-CMT2S gesteld?

Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een kind en de bevindingen bij onderzoek kan al vermoed worden dat er sprake is van een vorm van CMT/HMSN. Om welk type het gaat kan alleen maar duidelijk worden met aanvullend onderzoek.

Bloedonderzoek
Algemeen bloedonderzoek laat bij kinderen met AR-CMT2S geen bijzonderheden zien.
Het meten van de hoeveelheid koolzuur in het bloed kan bij kinderen die al een aantal jaren deze ziekte hebben, een indruk geven of kinderen nog voldoende diep kunnen ademhalen om het lichaam in de nacht en overdag te voorzien van voldoende zuurstof.

EMG
Met behulp van een zenuwspieronderzoek (EMG, elektromyogram) kan gemeten worden hoe goed de zenuwen functioneren. Bij kinderen met een AR-CMT2S is meestal te zien dat er een tekort is aan goed functionerende zenuwvezels. Dit wordt ook wel een axonale vorm van polyneuropathie genoemd.

DNA onderzoek
Door middel van bloedonderzoek is het mogelijk om te kijken of er sprake is van een foutje in het erfelijk materiaal op de plaats van het IGHMBP2-gen. Tegenwoordig zal vaak gekozen worden voor een uitgebreid genetisch onderzoek waarbij tegelijkertijd meerdere foutjes in het DNA nagekeken worden. Zo kan deze aandoening ook ontdekt worden, zonder dat er specifiek naar gezocht is.

Stofwisselingsonderzoek
Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand zal vaak stofwisselingsonderzoek worden verricht op bloed en urine. Bij deze onderzoeken worden bij kinderen met AR-CMT2S geen bijzonderheden gevonden.

Polysomnografie
Een polysomnografie is een slaaponderzoek waarbij gedurende de nacht allerlei lichaamsfuncties zoals het zuurstofgehalte in het bloed en de bewegingen van de borstkas worden gemeten. Op deze manier kan ontdekt worden of kinderen in de nacht voldoende diep kunnen ademhalen om het lichaam te voorzien van zuurstof.

Foto van de botten
Wanneer er sprake is van een verkromming van de wervelkolom zal vaak een foto van de botten gemaakt worden om de mate van verkromming vast te leggen en om te kijken hoe de wervels van de rug zijn aangelegd.

Hoe worden kinderen met AR-CMT2S behandeld?

Geen genezing
Er bestaat geen behandeling die AR-CMT2S kan genezen. De behandeling is er op gericht om zo min mogelijk last te hebben van de symptomen en om zo goed mogelijk om te kunnen gaan met het hebben van AR-CMT2S.

Denken in mogelijkheden
Kinderen met AR-CMT2S krijgen in toenemende mate problemen met bewegen. Daardoor zijn spelen, sporten, vrienden maken en leren voor hen minder vanzelf sprekend dan voor kinderen zonder deze aandoening. Kinderen en jongeren met AR-CMT2S zijn vaak heel vindingrijk en vinden oplossingen zodat ze mee kunnen doen aan spel, sport, samen zijn met vrienden en naar school gaan op een manier die bij hen past.

Regelmatig voeten controleren
Kinderen met AR-CMT2S moeten er een gewoonte van maken om dagelijks de onderkant van de voeten te bekijken op het voorkomen van wondjes of drukplekken die niet gevoeld worden als gevolg van een verminderd gevoel aan de voeten.

Pijnklachten
Pijnklachten aan de voeten zijn meestal een signaal van overbelasting. Gekeken moet worden hoe deze overbelasting vermeden kan worden. Anders kan paracetamol of warmte helpen om deze pijnklachten te verminderen.
Wanneer de pijnklachten worden veroorzaakt door beschadiging van de zenuwen zelf kunnen medicijnen zoals amitriptyline, carbamazepine of gabapentine helpen om deze pijnklachten te verminderen.

Fysiotherapie
Een fysiotherapeut kan adviezen geven over het lopen en het bewegen, zodat dit zo min mogelijk belastend is voor de spieren en de gewrichten. Ook kan de fysiotherapeut aangeven hoe de spieren het beste getraind kunnen worden en welke sporten geschikt zijn voor kinderen met AR-CMT2S.

Ergotherapie
De ergotherapeut kan adviezen geven hoe kinderen allerlei dagelijkse taken zoals aankleden, eten, tanden poetsen en schrijven zo goed mogelijk kunnen uitvoeren ondanks de problemen van verminderde kracht en/of een veranderd gevoel. Er bestaat aangepast bestek en aangepaste pennen die eten en schrijven gemakkelijker kunnen maken.

Logopedie
De logopediste kan adviezen geven wanneer er problemen zijn met kauwen en met slikken. Een goede houding tijdens het eten en de juiste zachtheid van het eten kunnen helpen om kauwen gemakkelijker te maken en verslikken te voorkomen.
Ook kan de logopediste adviezen geven hoe jongeren zo duidelijk mogelijk kunnen praten zonder dat dit al te veel energie kost.

Revalidatiearts
De revalidatiearts geeft kinderen met AR-CMT2S adviezen hoe zij zich in het dagelijks leven zo goed mogelijk kunnen redden. De revalidatiearts kan adviezen geven over steunzolen, aanpaste schoenen en/of spalken waardoor kinderen zo goed mogelijk kunnen bewegen.

School
Een deel van de kinderen met AR-CMT2S volgt regulier onderwijs al dan niet met aanpassingen. Een ander deel van de kinderen volgt speciaal onderwijs van cluster 3. Het programma kan hier meer aangepast worden aan het kind en er kunnen in de dag rustmomenten worden ingebouwd als dit nodig is. Ook is het vaak mogelijk om onder schooltijd therapie te krijgen.

Operatie
Soms is het nodig om door middel van een operatie het lopen te kunnen verbeteren. De meestvoorkomende operaties bij kinderen met een HMSN zijn de achillespeesverlenging en het vastzetten van gewrichtjes in de voet om verdere vergroeiingen van de voet tegen te gaan. De operaties worden uitgevoerd door een orthopeed. Deze operaties worden het liefst niet op jonge leeftijd uitgevoerd aangezien het effect van de operatie tijdens de groei dan weer kan verdwijnen.
Wanneer er ernstige vergroeiing aan de handen is opgetreden, kan een plastisch chirurg door middel van een operatie zorgen dat de handen weer beter gebruikt kunnen worden.

Vermijden overgewicht
Voor kinderen met AR-CMT2S is het heel belangrijk om geen overgewicht te hebben. Hierdoor worden de spieren extra zwaar belast wat tot meer klachten van de ziekte leidt.

Diëtiste
Een diëtiste kan adviezen geven hoeveel kinderen op een dag moeten eten en drinken om een gezond gewicht te behouden. Ook ondergewicht moet worden voorkomen. Soms zijn aanvullende energieverrijkte drankjes of pudding nodig om voldoende calorieën binnen te krijgen.

Sondevoeding
Wanneer zelf eten en drinken om op een gezond gewicht te blijven te inspannend wordt, dan kunnen jongeren baat hebben bij aanvullende sondevoeding. Op deze manier blijft eten en drinken leuk, terwijl jongeren wel voldoende voeding binnen krijgen om zo optimaal mogelijk te blijven functioneren.

Nachtelijke beademing
Wanneer kinderen in de nacht onvoldoende in staat zijn om voldoende adem te halen om het lichaam te voorzien van genoeg zuurstof, kan de ademhaling in de nacht ondersteund worden door middel van een beademingsapparaat. Door middel van een kapje over de neus en de mond wordt het lichaam geholpen met de ademhalingsbeweging.
Een deel van de kinderen heeft op een gegeven moment ook overdag ondersteuning door een beademingsapparaat nodig.

Scoliose
Lichte vormen van verkromming van de wervelkolom hebben meestal geen behandeling nodig en alleen controle om te kijken of de verkromming toeneemt. Bij toename kan een behandeling met een gipscorset nodig zijn om verdergaande verkromming van de wervelkolom te voorkomen. Wanneer een gipscorset onvoldoende effect heeft, kan een operatie nodig zijn waarbij de wervels vastgezet. Deze behandeling wordt uitgevoerd door een orthopeed.

Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking.

Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan mogelijk verwacht is.

Contact met andere ouders
Door middel van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met AR-CMT2S.
Ook via de Nederlandse vereniging van spierziekten is dit mogelijk.

Wat betekent het hebben van AR-CMT2S voor de toekomst?

Geleidelijke toename klachten
De symptomen van AR-CMT2S nemen geleidelijk aan toe in de loop van meerdere jaren. Het tempo van toename verschilt van kind tot kind. De meeste kinderen zullen vanaf de puberteit of jong volwassen leeftijd een rolstoel nodig hebben om zich over langere afstanden te verplaatsen. Een deel van de jongeren heeft op een gegeven moment de hele dag een rolstoel nodig, een ander deel van de jongeren blijft tot op volwassen leeftijd in staat om over kortere afstanden zelfstandig te lopen.

Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belanrgijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd.
Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+.

Levensverwachting
Er is nog weinig bekend over volwassenen met AR-CMT2S. Kinderen met ernstige spierzwakte en ademhalingsproblemen kunnen hierdoor een verkorte levensverwachting hebben.

Kinderen krijgen
Het is niet goed bekend of het hebben van AR-CMT2S van invloed is op de vruchtbaarheid. De kans dat volwassenen met AR-CMT2S zelf kinderen krijgen die ook AR-CMT2S hebben is erg klein. Dit kan alleen wanneer de partner drager is van een foutje in het IGHMBP2-gen of wanneer de partner zelf ook AR-CMT2S heeft. Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

Hebben broertjes en zusjes een vergrote kans om ook AR-CMT2S te krijgen?

Erfelijke ziekte
AR-CMT2S is een erfelijke ziekte. Meestal blijken beide ouders drager te zijn van een foutje in het IGHMBP2-gen. Broertjes en zusjes hebben dan 25% kans om zelf ook AR-CMT2S 5 te krijgen. In welke mate broertjes en zusjes hier last van kunnen krijgen, valt van te voren niet te voorspellen.
Een klinisch geneticus kan daar meer informatie over geven.

Prenatale diagnostiek
Wanneer bekend is welk foutje in een familie heeft gezorgd voor het ontstaan van deze aandoening, dan is het mogelijk om tijdens een zwangerschap prenatale diagnostiek te verrichten in de vorm van een vlokkentest in de 12e zwangerschapsweek of een vruchtwaterpunctie in de 16e zwangerschapsweek. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie). Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op deze website.

Preïmplantatie Genetische Diagnostiek (PGD)
Stellen die eerder een kindje hebben gehad met AR-CMT2S kunnen naast prenatale diagnostiek ook in aanmerking voor Preïmplantatie genetische diagnostiek(PGD.) Bij PGD wordt een vrouw zwanger door middel van IVF (In Vitro Fertilisatie). De bevruchting vindt dan buiten het lichaam plaats, waardoor het zo ontstane pre-embryo onderzocht kan worden op het hebben van AR-CMT2S. Alleen embryo’s zonder de aanleg voor AR-CMT2S, komen in aanmerking voor terugplaatsing in de baarmoeder. Voor meer informatie zie  www.pgdnederland.nl.

 Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.

Links

www.spierziekten.nl
(Nederlands vereniging voor spier-en zenuwziekten)

Referenties

1. Clinical and molecular characteristics in three families with biallelic mutations in IGHMBP2. Pedurupillay CR, Amundsen SS, Barøy T, Rasmussen M, Blomhoff A, Stadheim BF, Ørstavik K, Holmgren A, Iqbal T, Frengen E, Misceo D, Strømme P. Neuromuscul Disord. 2016;26:570-5
2. Truncating and missense mutations in IGHMBP2 cause Charcot-Marie Tooth disease type 2. Cottenie E, Kochanski A, Jordanova A, Bansagi B, Zimon M, Horga A, Jaunmuktane Z, Saveri P, Rasic VM, Baets J, Bartsakoulia M, Ploski R, Teterycz P, Nikolic M, Quinlivan R, Laura M, Sweeney MG, Taroni F, Lunn MP, Moroni I, Gonzalez M, Hanna MG, Bettencourt C, Chabrol E, Franke A, von Au K, Schilhabel M, Kabzińska D, Hausmanowa-Petrusewicz I, Brandner S, Lim SC, Song H, Choi BO, Horvath R, Chung KW, Zuchner S, Pareyson D, Harms M, Reilly MM, Houlden H. Am J Hum Genet. 2014;95:590-601.

Laatst bijgewerkt: 12 juni 2019 voorheen: 5 september 2018

auteur: JH Schieving