Stofwisselingsziekten

Abetalipoproteïnemie

Alpers

Argininesuccinaat lyase deficiëntie

Asparagine synthetase deficiëntie syndroom

AVED Ataxie met vitamine E deficiëntie

Biotinidase deficiëntie syndroom

CDG-syndroom type 1c

Cerebrotendineuze xanthomatose

Chediak Higashi syndroom

CLN2