Melkersson Rosenthal syndroom
- mijn verhaal-
Onze Rens
Goede zwangerschap en bevalling
Schrijven is goed en fijn dat je je verhaal kwijt kunt om ook later te lezen hoe wij ons op dat momenten voelden en hoe het ook al weer ging op momenten. Onze Rens is geboren op 10 september 2015 met 38 weken en 5 dagen. Een fantastische zwangerschap, geen klachten op een wat hoge bloeddruk na. De verloskundige heeft toen besloten om de bevalling in te gaan leiden mede door die hoge bloeddruk en minder leven. Na een lange bevalling en even wat lichte paniek in het persgedeelte is Rens geboren. Een prachtig gaaf ventje van 2890 gram en 47 centimeter. Klein maar fijn. Wat waren we trots! Voor de aller eerste keer papa en mama worden en gevoel wat niet te omschrijven is. Rens had een goede score en dronk zijn flesjes direct goed, geen enkele zorgen. Na 1 nachtje ziekenhuis mochten we naar huis om te genieten van dit heerlijke ventje.
Scheve voetjes
Rens is 4 weken oud en we brengen ons eerste bezoekje aan het consultatie bureau. Heb daar de opmerking gegeven dat ik vond dat Rens zijn voetjes nogal scheef stonden. Consultatie bureau gaf aan dat dit er bij hoort en dat dit nog door bevalling komt, zou van zelf weg trekken. Toch begon daar mijn onrust al, een soort gevoel wat ik niet kon uitleggen.
Langzamer in de ontwikkeling
De maanden daarop volgen en Rens is een prachtig ventje wat zich prima ontwikkeld. Wel wat later dan andere kindjes van die leeftijd maar toch het kwam allemaal wel. Toen Rens 9 maanden oud was begon hij te rollen, ja later dan andere kindjes maar hij deed het wel. Op het consultatie bureau aangegeven dat dit me toch wat zorgen baart maar kreeg telkens weer het antwoord dat het een jongetje is, die zijn later, komt van zelf. Het gevoel bleef knagen, er is iets met hem. Thuis begon ik er over te praten en ook met vrienden en familie. Rens begon met zijn hoofd te schudden en wij maar denken oh wat leuk hij schudt nee! Achteraf bleek dit dus niet zo te zijn. Rens bleef altijd wat wiebelig, brabbelde weinig, kwijlde erg veel maar was verder een hele tevreden ventje. Kreeg ook van iedereen om ons heen te horen ach het komt van zelf! Hoe vaak we dat niet te horen hebben gekregen (en nu nog).
Kinderfysiotherapeut
2 weken na zijn eerste verjaardag begon hij zich zelf op te trekken aan tafel maar wat bleef hij wiebelig en die voetjes stonden nog steeds scheef. Toen Rens ongeveer 16 maanden was en nog steeds geen aanstalten maakte om te gaan lopen, geen woordjes zei en voetjes die nog steeds scheef stonden was ik het zat. Bij de dokter en consultatie bureau enorm uit gevallen en geëist om een doorverwijzing naar een kinderfysiotherapeut. Beide partijen vonden het niet echt nodig maar omdat ik het zo graag wou mij door gestuurd. Diezelfde middag kon ik nog terecht en toen, toen ging het balletje rollen. Onze kinderfysiotherapeut ben ik eeuwig dankbaar. Zij nam onze zorgen direct serieus. Ze gaf inderdaad te kennen dat ze Rens wiebelig vond en inderdaad achterliep op leeftijd genootjes. Diezelfde week konden we nog terecht bij de kinderrevalidatiearts van het Roessingh. Zij erkende onze zorgen en begon over kenmerken van CP (Cerebrale Parese), een sluitinkje in de hersenen van Rens, waarschijnlijk door het paniek gedeelte tijdens het persen. Wauw dat komt even hard aan, onze Rens een lichte hersen beschadiging? Oké en wat nu? Wat nu te doen? Hoe wat? Allemaal vragen, je wereld staat eventjes op de kop. We werden door gestuurd naar een schoenmaker die voor Rens speciale schoenen zou maken zodat hij goed leert lopen. Toen Rens 19 maanden was kreeg hij deze schoenen aan, een wonder want diezelfde week liep hij. Dit was het setje wat hij nodig had blijkbaar. Ondertussen werden we ook door gestuurd naar de kinderartsen van het ZGT. Ook hier weer ons verhaal gedaan en we gingen van afspraak naar afspraak.
Kinderrevalidatiearts
De revalidatie arts van het Roessingh bleef Rens onder controle houden. Hij moet zich zelf ontwikkelen en om de 3 maanden hebben we een consult om te zien hoe dit gaat. Rens is een heel vrolijk kereltje maar ook met een pittig karakter. Doordat hij niet praat kon hij zich steeds minder uitten wat hij precies bedoelde of wat hij wilde.
Drukke tijden
Oktober 2017 zijn we gestart met logopedie, Rens was net 2 jaar geworden. 2 keer in de week een half uur logopedie plus eens in de 2 weken fysio, plus de controles bij de revalidatiearts, het ziekenhuis en de schoenmaker. Naast ons werk ging al onze vrije tijd op in Rens en alle bezoeken. Hectisch, pittig maar we willen er alles aan doen om Rens goed te laten ontwikkelen. Het gaat prima bij de logopedie maar heel veel vooruitgang zien we niet. Ondertussen heeft de revalidatiearts overleg gehad met de kinderarts om een MRI te maken van Rens zijn hersenen om zo vast te stellen of het inderdaad om CP zou gaan. Poeh een MRI scan! Iets wat volledig onder narcose moet bij kindjes op die leeftijd.
Sofie
Ondertussen zijn wij die juni 2018 ook opnieuw papa en mama geworden van een prachtige dochter Sofie. Rens noemde haar “IE” (inmiddels UHIE) en is een echte trotse grote broer. Natuurlijk hebben wij onze zorgen dat er ook iets met Sofie is. Constant filmpjes en foto’s terug kijken hoe Rens in die tijd was. Rens is ruim 2,5 en zit op een woordenschat die hij kan uitspreken op ongeveer 15 woordjes. Veel te weinig natuurlijk. Bij de logopedie gestart met kindergebaren. Een wereld ging open voor Rens en zo ook voor ons. We kunnen communiceren met elkaar en Rens pakt de gebaren heel snel op. Zijn woordenschat in zijn koppie is prima en prima passend bij zijn leeftijd. Dat maakt ook dat het zo frustrerend voor hem is als hij ons wat wil laten zien of uitleggen. Door middel van de gebaren haalden we een groot gedeelte van die frustratie weg. Blijft wel dat Rens klungelig blijft, vaak valt of ergens tegen aan stoot.
MRI scan
Juli 2018 de MRI scan. Een dag opname in het ziekenhuis. Wat was dat een afschuwelijke dag. Kereltje volledig in paniek toen hij onder narcose ging en zo kwam hij er ook weer uit. Als ouders zijnde ben je machteloos en enige wat je kunt is troosten en rustig houden. Eenmaal weer rustig en een ijsje van de zuster was het prima en mochten we naar huis. Ongeveer 1,5 maand later kregen we de uitslag en die was heel dubbel. Er was geen enkel spoor te vinden van CP en alles zag er in principe prima uit. Wel wat achterstand maar niets om ons zorgen over te maken. Maar nu de grote vraag wat is het dan wel! Hoe kan het dat Rens zo achterloopt? En nu? Ondertussen op het kinderdagverblijf waar hij zat begon het ook op te vallen dat Rens toch wel weinig woordjes zei. Met ja en nee kwam hij een heel eind maar meer dan dat kwam er ook niet. Op het Consultatiebureau een VVE verklaring gekregen, eenmaal hier een gesprek voor hebben gehad vonden wij dat Rens hier helemaal niet op de plek zat. In zijn koppie is niets mis qua woordenschat, het komt er alleen niet uit. Maar wat is dan wel goed voor hem?
Babbelgroep
Ondertussen bracht de Logopedie niet de vooruitgang die we hadden verwacht. Zij heeft ons door gestuurd naar Pento in Hengelo. Rens heeft hier allerlei testen moeten doen zowel op gehoor als op ontwikkeling. Alles prima. Rens kwam in aanmerking voor de Babbelgroep. Een soort van kinderopvang voor 3 ochtenden in de week in een klein groepje. Volledig gericht op gebaren en spraak ontwikkeling. Kindjes met TOS worden hier geplaats, een Taal Ontwikkeling Stoornis. In September 2018 was het zo ver Rens mocht beginnen. Hij werd die week ook 3. Voor ons als ouders een hele stap om je kind van een regulier kinderdagverblijf af te halen en naar een speciale opvang te moeten brengen. Los van het hoe we dit praktisch allemaal gingen regelen met halen en brengen. Opa’s en oma’s en een goede werkgever zijn een godsgeschenk. Rens zit hier helemaal op zijn plek. Hij vindt het er fantastisch en maakt sprongen! Hij zit nu op een woordenschat van 60 woorden die hij kan uitspreken. Soms plakt hij er 2 of 3 achter elkaar en soms gebruikt hij er gebaren bij. Hij is vrolijk en heel sociaal en kan heel enthousiast zijn.
DNA onderzoek
Doordat er uit de MRI scan niets naar voren kwam werd er verder onderzoek gedaan. Een laatste stap zou een DNA onderzoek zijn. Rens moest in oktober 2018 bloed prikken en 4 maanden later zouden we hier de uitslag van krijgen. Heel spannend want wat als hier ook niets uit komt. Er moet toch iets met hem aan de hand zijn. Ondertussen genieten we van onze 2 kinderen en wat zijn ze leuk samen. Van het consultatiebureau en dokter inmiddels aantal excuses gehad dat ze onze zorgen niet serieus hebben genomen.
Bainbridge Ropers syndroom
Dan 15 februari 2019 onze afspraak op het ziekenhuis voor de uitslag van het DNA onderzoek. Wij gingen er eigenlijk heen en dachten toch niets te horen over uitslag. De afgelopen 3 jaar hebben we namelijk keer op keer te horen gekregen dat er niets uit kwam of dat ze niets konden vinden. Eenmaal aan tafel kregen we als antwoord dat ze wel iets hebben kunnen vinden en kregen een code te zien. Bij Rens was een “foutje” in het ASXL3-gen ontdekt. De arts van het ZGT kon ons er verder niets over vertellen en zou ons wel weer bellen als ze terug was van haar vakantie. Nou daar sta je dan in het restaurant van het Ziekenhuis. met een code in je hand en dat was het dan. Geen uitleg gekregen over hoe nu verder, niets. Op dat moment zelf ook geen gerichte vragen gesteld omdat we nogal in shock waren. Dan maar een kop koffie en google aan. Dit ingetypt en google en het eerste wat te voor schijn kwam waren Engelstalige websites en overal kwam de naam Bainbridge-Ropers Syndroom naar boven (BRS-Syndroom). Alles door een Nederlands talige zoek machine gegooid en dan komen er wel een groot aantal kenmerken naar voren die we ook bij Rens zien. Vreemd dat de arts van het ZGT niet even de moeite heeft gedaan om te gaan googelen en ons in ieder geval de naam BRS kon geven. Wij konden dit namelijk wel met 1 druk op de knop. Die avond laat werden we gebeld door de arts uit Nijmegen met de vraag hoe het met ons ging en hoe onze dag was verlopen. Wat fijn dat deze arts in haar eigen vrije tijd nog contact met ons zoekt om te vragen hoe het met ons gaat, wat een verschil. Ze geeft aan zelf nog niet van dit syndroom te hebben gehoord maar beloofd ons er alles aan te doen om zoveel mogelijk informatie te verkrijgen en dit te vertalen voor ons in het Nederlands.
Informatie over het syndroom
3 dagen later kregen we het bericht dat ze het geplaats had op haar website www.kinderneurologie.eu. Zo zeg dat is even slikken wanneer je dit leest het opeens over je eigen kind gaat. Ons ventje van nog geen 3,5 jaar. Zo veel onderzoeken, zo veel artsen, zo vaak weer het zelfde verhaal moeten vertellen aan mensen die je niet kent maar die er hopelijk verstand van hebben en ons kunnen helpen. Tot op de dag van vandaag blijft het dubbel. We zien veel kenmerken terug in Rens maar ook heel veel niet en dat maakt het weer lastig. Is het dit dan echt? Ja het zal wel want het komt uit zijn DNA. Waarschijnlijk heeft hij het in een veel lichtere vorm, gelukkig maar! Wij als ouders hebben zelf bloed in moeten leveren zodat ze nog kunnen onderzoeken of het bij Rens zelf is ontstaan tijdens de zwangerschap of dat wij toch drager van dit Gen zijn zonder dat we dit zelf weten. Hier zullen we hopelijk binnen 2 maanden uitslag over krijgen. Mochten wij drager van het Gen zijn is logischer wijs dat ook onze dochter Sofie getest gaat worden. Al zien we al wel een ander kindje dan Rens toentertijd was.
Hoe gaat het nu met Rens
Nu maart 2019, het gaat goed met Rens. Hij zit op zijn plek bij babbel en heeft een woordenschat van ongeveer 60 woorden. Probeert ook echt woordjes na te zeggen. Woorden lijken op elkaar maar in de context weten we wat hij bedoeld. Hij ondersteund ook nog met gebaren maar dit wordt wel een stuk minder nu hij woordjes begint te kletsen. Motorisch blijft hij klungelig, stoot veel om maar het overkomt hem ook altijd wel. Onze kleine klungel noemen we hem ook wel. Het is “fijn” tussen aanhalingstekens om te kunnen zeggen als mensen vragen wat Rens heeft. Familie en vrienden weten het nu allemaal en dat is prettig. Andere mensen zien ook niets aan hem qua uiterlijk. Rens is een super sociaal kereltje die we overal mee naar toe kunnen nemen en heel enthousiast is als we bijvoorbeeld iets leuks gaan doen. Gek op speeltuinen en spelen met andere kindjes en vooral gek op zijn zusje Sofie. Rens zal tot aan de zomervakantie bij Babbel blijven en zal dan naar de basisschool gaan. Of dit een reguliere basisschool wordt of toch speciaal onderwijs dat weten we nog niet. De gesprekken lopen nog en we moeten een keuze maken op gevoel. Doen wat het beste voor Rens is en waar hij op zijn plek zit en mee kan komen. Eenmaal op school hopen we dat thuis de rust een beetje terug komt. Rens zal, nemen wij aan nog wel onder controle blijven in het ziekenhuis. We moeten dit thuis een plekje geven en accepteren dat Rens dit heeft. Alles zal langer duren bij Rens zoals het leren fietsen, leren zwemmen etc. We zijn heel trots op onze Rens en zullen er alles aan doen om hem een berg zelfvertrouwen mee te geven, hij komt er wel hoe dan ook.
In Nederland is er als het goed is 1 kindje meer waarbij het BRS-Syndroom is vast gesteld.
Graag zouden wij in contact komen met deze ouders of anderen die bekend zijn met dit syndroom. Ons email adres is: sanne_niehuis@hotmail.com
Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.