Er bestaan veel verschillende spieraandoeningen. Spieraandoeningen kunnen worden onderverdeeld in 5 groepen:
Diagnostiek spierziekten
De klinische symptomen kunnen helpen om onderscheid te maken tussen de verschillende spierziektes.
Eenvoudig bloedonderzoek kan ook al behulpzaam zijn.
ECHO van de spier kan aantonen welke spieren zijn aangedaan. Bepaalde patronen passen bij bepaalde typen spier aandoeningen.
MRI van de spieren kan zelfde functie hebben.
Een spierbiopt is vaak nodig voor het stellen van definitieve diagnose.
Genetisch onderzoek helpt om de genetische verandering in het erfelijk materiaal op te sporen die verantwoordelijk is voor het ontstaan van een erfelijke spierziekte.
Spierdystrofie
Spierdystrofie is de naam van een groep aandoeningen waarbij er sprake is van progrressief verlies van spiervezels.
In het spierbiopt is degeneratie van spiervezels te zien en is ook te zien dat spierweefsel vervangen wordt door bindweefsel of vetweefsel.
Er bestaan veel verschillende vormen van spierdystrofie. De ziekte van Duchenne, myotone dystrofie en FSHD zijn de meest voorkomende vormen van spierdystrofie.
Elk type spierdystrofie kent een specifieke verdeling van spiergroepen die aangedaan zijn.
De meest voorkomende spierdystrofie is Duchenne spierdystrofie. Deze aandoening wordt veroorzaakt door een mutatie op het X-chromosoom in het DMD. Deze aandoening komt voornamelijk bij jongens voor, maar ook meisjes kunnen klachten krijgen van Duchenne spierdystrofie als gevolg van de verdeling van de X-inactivatie.
De eerste klachten van spierzwakte als gevolg van de ziekte van Duchenne ontstaan vaak op de kleuterleeftijd.
Spierdystrofie van Duchenne is een progressieve ziekte.
De diagnose Duchenne spierdystrofie kan worden vermoed wanneer het CK verhoogd is. Het CK is al ontstaan van de spierzwakte verhoogd. Daarna kan de diagnose bevestigd worden door genetisch onderzoek.
Spierdystrofie van Duchenne is nog niet te genezen. Wel zijn er behandelingen gekomen die het tempo van achteruitgang kunnen afremmen. Behandeling met prednison heeft het verlies van spierzwakte kunnen vertragen. Tegenwoordig zijn er ook behandelingen op basis van gentherapie die het tempo van achteruitgang kunnen verklaren
Myotone dystrofie
Myotonie is een veel voorkomende spierziekte. Er bestaan twee types type 1 en type 2, waarbij type 1 veel vaker voorkomt dan type 2.
Myotone dystrofie kenmerkt zich door spierzwakte en door myotonie. Daarnaast komen spierpijn en vermoeidheid voor.
Myotonie is een symptoom waarbij de spieren niet goed kunnen ontspannen wanneer ze aangespannen zijn. Bij neurologisch onderzoek kan er sprake zijn van een warming-up fenomeen, waarbij de myotonie minder duidelijk zichtbaar wordt wanneer dit onderzoek een aantal keren herhaald wordt.
Mytone dystrofie is een multisysteemaandoening.
Daarnaast komen ook cognitieve symptomen voor.
Bij een groot deel van de patienten komen slaapstoornissen voor.
Myotone dystrofie is een autosomaal dominant overervende aandoening met een mutatie in het DMPK-gen op chromosoom 19. In het gen is er sprake van een toename van een CTG-repeat.
Wanneer de aandoening via de moederlijke lijn overerft, dan ontstaat vaak een forse toename van het aantal CTG-repeats. Dit wordt anticipatie genoemd. Bij overerving in de vaderlijke lijn treedt dit meestal niet op.
Hoe vaker de CTG-repeat voorkomt, hoe ernstiger in de regel het ziektebeloop. Het gaat echter niet om een lineaire relatie en er zit overlap tussen de verschillende types. Het is dus lastig op grond van de repeatlengte te voorspellen
Het is meestal niet nodig om een spierbiopt te verrichten bij myotone dystrofie. Wanneer nog niet gedacht is aan de aandoening myotone dystrofie kan het biopt met milde dystrofische kenmerken doen denken aan de diagnose myotone dystrofie.
Er bestaat geen behandeling die myotone dystrofie kan genezen. De behandeling bestaat uit het in optimale conditie houden van de spieren, het omgaan met beperkingen en het behandelen van bijkomende problemen.
Congenitale myopathie
Een congenitale myopathie is een aangeboren aanlegstoornis van de spier.
Er bestaan verschillende vormen van een congenitale myopathie.
Voorheen werd de diagnose vooral gesteld op basis van een spierbiopt. Tegenwoordig speelt genetische diagnostiek een steeds belangrijkere rol bij het stellen van de diagnose congenitale myopathie.
Metabole myopathie
Spieren zijn metabool heel actief en hebben veel energie nodig om goed te kunnen functioneren. Een stoornis in het metabolisme kan dan ook zorgen voor een myopathie. Grofweg zijn er drie groepen metabole aandoeningen die spierklachten kunnen geven.
In elke groep vallen verschillende soorten aandoening.
Metabole myopathieen ontstaan er spierpijn en spierzwakte na inspanning, die vaak relatief snel weer verdwijnen na het nemen van rust.
Een spierbiopt kan behulpzaam zijn bij het stellen van de diagnose metabole myopathie.
Myositis
Myositis is een groep aandoeningen waarbij er sprake is van ontsteking (inflammatie in de spier). De inflammatie kan het gevolg zijn van een infectie of van een auto-inflammatoire aandoening.
In het spierbiopt worden vaak veel ontstekingscellen gezien.
Er wordt onderscheid gemaakt tussen inflammatoire en infectieuze oorzaken van een myositis.
De term polymyositis wordt steeds minder gebruikt, omdat hier veel verschillende types onder vallen. In plaats daarvan worden meerdere nieuwe namen gebruikt.
Inflammatoire myositis kenmerkt zich meestal door een subacuut ontstane myositis. Inclusion body myositis is hierop een uitzondering.
Naast spiersymptomen komen ook extramusculaire symptomen voor bij inflammatoire myositis van huid, gewrichten, bloedvaten, longen en hart. Bepaalde vormen van inflammatoire myositis zijn geassocieerd met een maligniteit.
Bij de diagnostiek van inflammatoire myositis spelen bloedonderzoek en de MRI van de spieren een belangrijke rol. Bloedonderzoek kan een verhoogd CK en een verhoogde BSE laten zien, maar deze afwijkingen kunnen ook ontbreken.
Op de MRI van de spieren kan oedeem van de spieren worden gezien bij myositis, echter spieroedeem kent ook andere oorzaken dan een myositis, Spieroedeem is dus niet synoniem aan een myositis.
De behandeling van myositis hangt af van het type myositis. Vaak worden afweeronderdrukkende medicijnen gebruikt.
Dermatomyositis
Kenmerkend voor dermatomyositis is een myositis in combinatie met huidafwijkingen. De Gottronse papels zijn pathognomisch. Daarnaast komt een blauwrode verkleuring van de oogleden of periorbitaal voor, dit worden heliotrope huidafwijkingen genoemd.
De meest voorkomende myositis op kinderleeftijd is juveniele dermatomyositis. Dit verschilt op een aantal punten van dermatomyositis bij volwassenen qua klachten, qua antistoffen en qua voorkomen van antistoffen.
Antisynthetase syndroom
Kenmerkend voor deze vorm van myositis zijn het Raynaud fenomeen, mechanic hands en interstitiele longziekte.
Bij een deel van de mensen worden anti-Jo-1 antistoffen gevonden.
Immuun gemedieerde necrotiserende myopathie
Dit is een ernstige, snel progressieve myositis met weinig niet-myogene symptomen. Wel heeft een op de vijf mensen cardiale betrokkenheid.
Niet specifieke of overlapmyositis
Niet specifieke of overlapmyositis is een restcategorie van langzaam progressieve myositis in het kader van een systemische auto-inflammatoire ziekte.
Inclusion body myositis
Inclusion body myositis komt vooral na de leeftijd van 50 jaar voor. In tegenstelling tot andere vormen van myositis is dit een langzaam progressieve spierziekte die ook asymetrisch verloopt.
Ook kenmerkend is de zwakte van de m.flexor digitorum profundus waardoor de nagels zichtbaar blijven bij het maken van vuisten.
Bij een klein deel van de mensen is er sprake van een onderliggende inflammatoire aandoening zoals de ziekte van Sjogren of van een neurodegeneratieve aandoening (frontotemporale dementie of SCA). Er is nog steeds discussie of deze aandoening auto-inflammatoir of myodegeneratief is.
De diagnose kan gesteld worden door middel van een spierbiopt. Bij een op de drie mensen zijn anti-cytosolic 5'-nucelotidase 1A antistoffen worden aangetoond. Dit kan soms behulpzaam zijn bij he stellen van de diagnose.
Myotonie
Myotonie is een fenomeen waarbij de spieren vertraagd ontspannen na een spiercontractie. Hierdoor hebben mensen met myotonie moeite met het open van de hand na knijpen met de hand of het openen van de ogen na dichtknijpen van de ogen.
Myotonie kan het best opgespoord worden door de persoon te laten bewegen. Na herhaald bewegen, neemt de myotonie vaak af. Dit wordt warm-up fenomeen genoemd. Myotonie is daarom het best zichtbaar nadat de spieren in rust zijn geweest.
Naast myotonie kunnen ook passegere periodes met krachtsverlies voorkomen.
Myotonie kan ook goed opgespoord worden met een EMG. Bij naald onderzoek wordt een zogenaamd brommer geluid gehoord als gevolg van een myotone ontlading.
Bij het stellen van de juiste diagnose als oorzaak van de myotonie is het handig om onderscheid te maken tussen dystrofische myotonie en niet dystrofische myotonie.
Deze twee subgroepen kunnen elk weer onder verdeeld worden in twee andere groepen.
In de groep niet dystrofische myotonie van het chloorkanaal type vallen de ziekte van Thomsen en de ziekte van Becker. De ziekte van Thomsen erft autosomaal dominant over, de ziekte van Becker autosomaal recessief. Mensen met de ziekte van Becker hebben in de regel meer klachten dan mensen met de ziekte van Thomsen.
In de groep niet dystrofische myotonie natriumkanaal type valt de aandoening paramyotonia congenita.
Paramyotonia congenita is een aandoening waarbij de myotonie juist toeneemt na herhaald uitvoeren van de beweging.
Familiaire periodieke paralyse zijn genetische aandoening met aanvallen van krachtsverlies veroorzaakt door een mutatie in het calciumkanaal, natriumkanaal of kaliumkanaal. Door deze mutaties is de normale actiepotentiaalgeneratie over de spiervezelmembraan verstoord leidend tot een paradoxale depolarisatie van de membraan, waardoor de spierzwakte ontstaat.
Er wordt een onderverdeling gemaakt in hyperkalemische periodieke paralyse, hypokalemische periodieke paralyse of normokalemische periodieke paralyse. Het zijn zeldzame aandoeningen met een prevalentie van 2-3/100.000.
De eerste klachten ontstaan vaak tijdens de puberteit.
Bij hyperkalemische periodieke paralyse is er sprake van een shift van kalium de cel uit naar het bloed als gevolg van remming van de natriumkaliumpomp, waardoor de kaliumwaarde in het bloed verhoogd kan zijn.
Links
www.spierziekten.nl
(Nederlandse vereniging voor mensen met een spierziekte)
Referenties
- Biemond cursus neuromusculaire aandoeningen 2021
Laatst bijgewerkt: 22 oktober 2023 voorheen: 17 december 2021 en 9 april 2016
Auteur: JH Schieving