Overzicht stofwisselingsziektes

Stofwisselingsziekten

Groepen aandoeningen

1. aminozuur metabolisme

- PKU
- tyrosinemie type I en II
- alcaptonurie
- hyperhomocystenemie
- homocystinurie
- MTHFR deficiëntie
- Methionine syntethase deficiëntie
- sulfiet oxidase deficiëntie
- molybdeen cofactor deficiëntie
- Maple syrup urine disease

2. organische zuur syndromen

- isovaleriaan acidurie
- 3-methylcrotonglycinurie
- 3-methylglutaconzuur acidurie
- propionzuur acidurie
- methylmalonzuur acidurie
- multiple acyl CoA dehydrogenase deficiëntie
- multiple carboxylase deficiëntie
- HMG-CoA lyase deficiëntie
- 3ketothiolase deficiëntie
- glutaarzuur acidurie type I
- Canavan ziekte
- L-2 hydroxyglutaarzuur acidurie
- 4-Hydroxybutaarzuur acidurie
- fumaarzuuracidurie
- D-2-hydroxyglutaarzuuracidurie
- 2-ketoglutaarzuuracidurie
- malon acidurie

3. Ureumcyclusstoornis

- ornithine transcarbamylase deficiëntie
- carbamylfosfaat synthase deficiëntie
- citrullinemie
- argininosuccinaat acidurie
- argininaemie
- hyperammononaemia, hyperornithinaemia, homocitrullinemie (HHH)- syndroom
- N-acetylglutamaat synthase deficiëntie
- lysinurie proteine intolernatie
- hyperinsulinisme-hyperammonemie syndroom
- hyperprolinemie type I en II
- gyraat atrofie van retina en choroidea

4. Stoornis van glycine en serine metabolisme

- serine deficiëntie syndroom
- non-ketotische hyperglycinemie

5. Stoornis van gamma-glutamyl cyclus

- gluthation synthetase deficiëntie
- gamma-glutamylcysteine synthetase deficiëntie
- gamma-glutamyl transpeptidase deficiëntie
- 5-oxoprolinase deficiëntie

6. stoornis van aminozuur transport

- lysinuric protein intolerantie syndroom
- cystinurie
- hartnup disease
- iminoglycinurie

7. aandoening van aminozuur en eiwit metabolisme

- histidemie
- tryptofanemie
- prolidase deficiëntie
- carnosinemie
- homocarnosinose
- GAMT deficiëntie

8. mitochondriele aandoeningen

9. Aandoeningen van ketogenese en ketolyse

- HMG-CoA synthase deficiëntie
- HMG-CoA lyase deficiëntie
- 3-ketothiolase deficiëntie

10. Stoornis van het biotine metabolisme

- multiple carboxylase deficiëntie

11. Stoornis van vitamine B12 metabolisme

- Transcobalamine II deficiëntie
- cobolamine defect (A t/m G)

Koolhydraat metabolisme

12. Aandoeningen van galactose en fructose metabolisme

- galactosemie
- galactokinase deficiëntie
- hereditaire fructose intolerantie
- essentiele fructosurie

13. Congenitaal hyperinsulinisme

14. Aandoeningen van glycerol metabolisme

- Glycerolintolerantie
- Glycerokinase deficiëntie

15. Aandoeningen van Gluconeogenese

- pyruvaat carboxylase deficiëntie
- fosfoenolpyruvaat carboxykinase deficiëntie
- fructose 1,6, bisfosfaat deficiëntie

16. Glycogeen opslag aandoeningen

- glycogeen storage disease type 0
- glycogeen storage disease type I (van Gierke)
- glycogeen storage disease type II (Pompe)
- glycogeen storage disease type III (Cori/Forbes)
- glycogeen storage disease type IV (andersen)
- glycogeen storage disease type V (McArdle)
- glycogeen storage disease type VI (Hers)
- glycogeen storage disease type VII (Tauri)
- glycogeen storage disease type IX
- glycogeen storage disease typeXI (Fanconi-Bickel)

Lysosomale aandoeningen

17. mucopolysacharidose

- MPS type I (Hurler/Scheie)
- MPS type II (Hunter)
- MPS type III (Sanfilippo)
- MPS type IV (Morquio)
- MPS type V (Maroteaux-Lamy)
- MPS type VI (Sly)

18. oligosacharidose

- fucosidose
- alfa-mannosidose
- Beta-mannosidose
- aspratylglucosaminurie
- Schindler disease
- Sialidose

19. Mucolipidose

- mucolipidose type II (I-cell disease)
- mucolipidose type III (pseudo-Hurler)
- mucolipidose IV

20. Sfingolipidose

- Niemann-Pick type A en type B
- Gaucher
- Fabry
- Farber
- GM1 Gangliosidose
- GM2 gangliosidose (Tay-Sachs, Sandhoff)
- galactosialidose
- globoid cell leucodystrofie (Krabbe)
- metachromatische leucodystrofie)

21. Vet storage aandoeningen

- Niemann-Pick type C en D
- Wolman disease
- neuronale ceroid lipofuscinose

22. Lysosomale transport aandoeningen

- cystinose
- Salle disease (siaalzuur storage disease)

Peroxisomale aandoeningen

23. Peroxisoom biogenese

- Zellweger syndroom
- Neonatale adrenoleucodystrofie
- infantiele Refsum

24. Peroxisomale beta-oxidatie

- pseudo-Zellweger syndroom
- pseudo neonatale adrenoleucodystrofie

25. Rhizomele chondodysplasie punctata
26 X-linked adrenoleucodystrofie
27. Refsum disease
28. Catalase deficiëntie
29. Primaire hyperoxalurie

Sterolsynthese

• Mevalon acidurie
• Smith-Lemli-Opitz syndroom
• Chondrodysplasia punctata
• Demosterolemie

Aandoeningen van galzuursynthese

• Galzuursynthese defect
• Cerebrotendineuze xanthomatose

Lipoproteine metabolisme

30. hypercholesterolemie

• Familaire hypercholesterolemie
• Familaire ApoB-100 deficiëntie
• Sitosterolemie
• Wolman disease
• Hyperliproteine A
• Hyperbetalipoproteinemie
• Polygene hypercholesterolemie
• Secundaire hypercholesterolemie

31. Mixed hyperlipidemie

- familaire dysbetalipoproteinemie
- familaire gecombineerde hyperlipoproteinemie
- hepatic lipase deficiëntie

32. Hypertriglycridemie

- familaire chylomicronemie
- familaire hypertriglyceridemie

33. aandoeningen van HDL metabolisme

- apolipoproteine A1 deficiëntie
- Tangier disease
- Fish-eye disease
- familaire hyperalphalipoproteinemie

34. Aandoeningen van LDL metabolisme
- Familaire abetalipoproteinemie
- Familaire hypobetalipoproteinemie
- Anderson disease

Aandoeningen van Purine en pyramidine metabolisme

35. Aandoeningen van purine metabolisme

- fosforibosyl pyrofosfaat synthetase superactiviteit
- adenylosuccinaat lyase deficiëntie
- spier adenosine monofosfaat deaminase deficiëntie
- adenosine deaminase deficiëntie
- nucleoside fosforylase deficiëntie
- xanthinurie
- familaire juveniele hyperuricemische nefropathie
- adenine fosforibosyltransferase deficiëntie

36. Aandoeningen van pyrimidine metabolisme

- hereditaire orootzuur acidurie
- pyimidine 5-nucelotidase deficiëntie
- dihydropyrimidine dehydrogenase deficiëntie
- dihydropyrimidinidase deficiëntie
- ureidopropionase deficiëntie

37. Overige nucleotide aandoeningen

- nucelotidase hyperactiviteit

Neurotransmitter stoornissen

38. aandoeningen van biogene amine metabolisme

- tetrahydrobiopterine cofactor deficiëntie
- dopa-responsieve dystonie
- tyrosine hydroxylase deficiëntie
- Aromatisch L-Amino decarboxylase deficiëntie
- dopamine Beta-hydroxylase deficiëntie
- monoamine oxidase deficiëntie

39. Aandoeningen van GABA-metabolisme
- vitamine B6 afhankelijke epilepsie
- GABA transaminase deficiëntie
- 4-hydroxybutyric acidurie

40. Overige neurotransmitters defecten

- GLUT1-deficientie syndroom
- folinezuur-afhankelijke epilepsie = pyridoxine afhankelijke epilepsie

CDG-sydrnomen

• CDG type 1a
• CGD type 1b
• CDG type 1c
• CDG type II
  CDG type III
• CDG type IV

Porfyrie

• Acute intermitterende porfyrie
• Porfyrie cutanea tarda
• Congenitale erytropoetische porfyrie (Gunther disease)
• Erytropoetische protoporfyrie

Aandoeningen van transport of gebruik van metalen

• Wilson syndroom
• Menkes disease
• Aceruloplasminemie
• Acrodermatitis enteropathica

Overige enzymaandoeningen

• Alfa1-antitrypsine deficiëntie
• Trimethylaminurie