Hyperammoniaemie
= te hoge ammoniakwaarde in het bloed
NB de waarde in weefsels is vaak hoger dan die van in bloed
Oorzaken:
- Organische zuur syndromen
(propionacidurie, methylmalon acidurie) - Ureumcyclus defect
- OCT-deficiëntie
- Argininosuccinurie
- Citrullinemie
- Argininemie
- Medicatie
- Valproaat
- Leverfunctiestoornis
- Na circulatoir falen
- Reye syndroom
- Hepatitis
- A1-antitrypsine deficientie
- Tyrosinemie type 1
- Galactosemie
- Ademhalingsketendefect
- Galzuursynthesedefect
- mitochondriale transportstoornis van ornithine = HHH syndroom (hyperornithinemie, hyperhomocitrullinurie, hyperammoniëmie)
- congenitale lysine intolerantie
- lactaat acidemie: pyruvaat dehydrogenase deficiëntie, respiratoir ketendefect (elke stoornis thv de Krebscyclus)
- Intoxicatie
- Intraveneuze voeding
- Spieraandoening
- McArdle
- Nierfalen
- Leukemie
- Bij neonaten
- Transiente hyperammoninimie van de neonaat
- Pyruvaatcarboxylase deficientie
- Glutaarzuracidurie type II
- Ademhalingsketendefect
Plan van diagnostiek:
- NH3 op ijs afgenomen
- leverfuncties
- bloedgas
- lactaat
- nierfunctie
- serum aminozuren
- urine orootzuur
- urine organische zuren
Behandeling
- Stop eiwit intake
- Glucose infuus (tenzij lactaatacidose)
- Laxeren (lactulose)
- Natriumbenzoaat (alternatieve stikstof uitscheiding)
- L-arginine (tenzij hyperargininemie)
- L-carnitine 100 mg/kg/dag I.V.
- Anti-emeticum odansetron
- Hemodialyse indien ammoniak > 500 micromol/l
