Progressieve proximale spierzwakte

Home Onderwijsplein DD lijst Spierproblemen Progressieve proximale spierzwakte

Voorhoornaandoening
- Spinale spieratrofie
Neuromusculaire overgang
- myasthenia gravis
- neonatale myasthenie
- congenitale myasthenie
Spieraandoeningen
- Spierdystrofie
  - Duchenne/ Becker spierdystrofie
  - Limb-girdl spierdystrofie
  - FSHD
  - congenitale spierdystrofie
  - Bethlehem myopathie
- Congenitale myopathie
  - Mulitminicore myopathie
  - Central core myopathie
  - Nemaline rod myopathie
- Myositis
  - Dermatomysositis
  - Polymyositis
  - Virale myositis
- Metabole myopathie
  - Ziekte van Pompe (zure maltase deficientie)
  - Mitochondriele myopathie
  - Myofosforylase deficientie
  - Carnitine deficientie
  - Lipid storage myopathie
  - Debrancher enzym deficientie
Endocrien
- Hypo- of hypercortisolisme
- Hypothyreoidie
- Parahypothyreoidie
Myelumproblematiek

Clues:

Clue	Denk aan
Ptosis	Congenitaal myastheen syndroom Myotone dystrofie type 1
Ophtalmoplegie	Congenitaal myastheen syndroom (vooral CHRNE) Mitochondriele (Kearns-Syre) Moebius syndroom
Bulbaire zwakte	Congenitaal myastheen syndroom Myotone dystrofie type 1 SMA type 1
Limb-girdl zwakte	Spierdystrofie (Duchenne, LGMD) Congenitaal myastheen syndroom (DOK7, CDG) SMA Congenitale myopathie ziekte van Pompe
Distale zwakte	HMSN Distale myopathie Tethered cord
Klompvoet	Congenitaal myastheen syndroom Myotone dystrofie type 1 Spina bifida occulta
Congenitale hypotonie	Myotone dystrofie type 1 Congenitale myopathie Prader Willi syndroom centrale origine
Cardiomyopathie	Ziekte van Pompe
Arthrogrypsosis	Congenitaal myastheen syndroom SMA type 0 Centraal
Respiratoire problemen	Congenitaal myastheen syndroom Ziekte van Pompe
Maligne hyperthermie	Congenitale myopathie (RYR1)