- stofwisselingsziekte
- Cerebrohepatorenaal syndroom (zellweger)
- ziekte van Fabry
- Ziekte van Tangier
- infantiele GM1 gangliosidose
- juveniele metachromatische dystrofie
- Marinesco Sjogren syndroom
- mucolipose
- mucopolysacharidoses
- multiple sulfatase deficientie
- pelizaeus merzbacher ziekte
- glaucoom
- foetaal alcohol syndroom
- congenitale infectie
- lues
- trauma
- forcepsbevalling