Syndromen met craniosynosthose

	Handen	Voeten	Opvallend	Intelligentie	Mutatie
Antley-Bixler	Dun contracturen	Dun contracturen	Bowing ulna en femur Radiohumorale stenose		POR	AR
Apert	Syndactylie	syndactylie		50% retardatie	FGFR2	AD
Baller-Gerold	aplasie	aplasie	Radiale aplasie	retardatie	RECQL4	AR
Beare-Stevonson	normaal	normaal		retardatie	FGFR2	AD
Boston type	Korte metacarpalia	Korte metatarsalia			MSX2	AD
Carpenter	Syndactylie, brachydactylie Aplasie middelste phalanges	polydactylie		Varieert van retardatie tot normaal	RAB23	AR
Craniofronto- nasaal	Hypoplasie syndactylie	Hypoplasie syndactylie	Brede neus Lage haargrens Nagels die splijten	normaal	EFNB1	x-linked dominant
Crouzon	normaal	normaal		normaal	FGFR2	AD
Crouzon met acanthosis nigrans	normaal	normaal		normaal	FGFR3	AD
Greig	polydactylie	Polydactylie syndactylie	macrocefalie		GLI3	AD
Jackson-Weiss	normaal	Brede grote teen Abnormale tarsalia		normaal	FGFR2	AD
Muenke	Fusie carpalia	Brede grote teen Fusie tarsalia		normaal tot licht verminderd	FGFR3	AD
Opitz trigonocefalie	Polydactylie clinodactylie	Polydatylie Syndactylie	Losse huid	retardatie	CD96	AR
Pfeiffer	Brachydactylie Brede grote teen	Brachydactylie Brede grote teen		Retardatie tot normaal	FGFR2 95% FGFR1 5%	AD
Philedelphia type	syndactylie	syndactylie			IHH	AD
Seatre-Chotzen	syndactylie		oor	Normaal tot licht verlaagd	Twist1 FGFR2 FGFR3	AD
Spritzen-Goldberg	arachnodactylie	Pes planus	Marfanoid uiterlijk		SKI	De novo/ AD
FGFR2-geisoleerde	normaal	normaal		normaal	FGFR2